Dr. Fekete Bálint András: Szeretném, ha a genetika olyan terület lenne, amely minél több embernek segít az egészségmegőrzésben

Véleménye szerint az orvostudomány, és a klinikai genetika már most is hatalmas változásokon megy keresztül, de még jelentősebb fejlődés előtt áll. Szeretné, ha a tudományág minél több embernek tudna segíteni az egészségmegőrzésben. Úgy véli, hogy az újabb és újabb eredmények hamarosan megteremtik a személyre szabott orvoslás alapjait, mely a mindennapjaink részévé válik majd.
A kromoszóma az öröklődés egyik egysége, a kromoszómák alapvető szerepet játszanak az egyéni genetikai felépítésben, így a kromoszómavizsgálatok kiemelt jelentőségűek a genetikai betegségek diagnosztizálásában és a terhesség alatt végzett szűrések során. A kromoszómavizsgálatok eredményei fontos információkat nyújthatnak az orvosoknak a személyre szabott kezelési tervek kialakításában.
„Az emberi sejtekben 23 pár kromoszóma található, összesen tehát 46, egy kromoszómapár meghatározza a nemet, a nőknél XX, a férfiaknál az XY felelős a nemi jellemzőkért” – magyarázza a klinikai genetikus. „A kromoszómák elváltozásainak felfedezésére, vizsgálatára fejlesztették ki a kromoszómateszteket. Már az 1900-as évek közepe óta rendelkezésre áll az az egyszerű mikroszkópos vizsgálat, amelynek során vért vesznek a pácinestől, és a kromoszómákat mikroszkóp alatt vizsgálják néhány kémiai oldat hozzáadásával. Ilyen módon is láthatóvá tehető az, ha valakinek a kromoszómáján sérülés van. Az elváltozások pedig rendkívül színes tünetegyüttest tudnak eredményezni” – fogalmaz Dr. Fekete Bálint András.
A Czeizel Intézet munkatársa a Spiritfamily-nek beszámolt arról is, hogy a kromoszómák vizsgálata ma már nemcsak mikroszkópos vizsgálatokkal, hanem modern molekuláris módszerekkel is lehetséges. Ezzel a technológiával a tudósok már képesek meghatározni, hogy egy adott kromoszómatörés pontosan melyik gént vagy nukleotidot érinti.
8-10 ezer genetikai betegség létezhet „Pontos számot nem lehet mondani arról, hogy hány féle eltérés tárható fel a vizsgálatokkal.
Annyi féle egyedi módon tud eltörni a kromoszóma, hogy még soha nem volt két olyan páciens akinek pontosan ugyanolyan módon sérült volna a kromoszómája, de az eltéréseket nagyobb csoportokba sorolhatjuk, ezeket pedig különböző betegségekként azonosítjuk”- árulta el a szakértő.
Dr. Fekete Bálint András példaként említette a Lejeune-szindrómának is nevezett Cri du chat betegséget (magyarul macskanyávogás-szindrómát), amelyért az 5. kromoszómán található törés a felelős. A 21-es kromoszóma számbeli eltérése okozza a Down-szindrómát, emellett a terhesség során prenatális tesztekkel, például az Edwards-szindróma vizsgálata is bevett gyakorlat, ez a 18-as kromoszómát érinti, de a szűrések már a kisebb léptékű eltérésekre is alkalmazhatók.
A genetikai szűrések ma már nemcsak a terhesség alatt, hanem a gyermekvállalás előtti szakaszban is elérhetőek. A jövőbeli szülők genetikai állományának vizsgálata segíthet azonosítani a kockázati tényezőket, olyan betegségeket is lehet szűrni, amelyek csak akkor alakulnak ki, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént. A genetikus hangsúlyozta, hogy a genetikai betegségek szűrésének fontossága mellett, egyre nagyobb figyelem fordul a proaktív szűrésekre is. Ez azt jelenti, hogy olyan genetikai hajlamokat is lehet vizsgálni látszólag egészséges felnőttekben, amelyek szívbetegségekhez, rákos megbetegedésekhez vagy más, súlyos elváltozásokhoz vezethetnek. Ha a kockázat ismert, akkor célzott megelőzési lépésekkel, életmódbeli változtatásokkal, gyakoribb szűrővizsgálatokkal, gyógyszeres kezeléssel, vagy műtéti beavatkozásokkal elkerülhető lehet a betegségek kialakulása.
„Sok betegség annak ellenére kialakulhat, hogy a családban nem volt előzménye, ilyen a Down- szindróma is, amely minden előzmény nélkül szokott megjelenni. Ezért is érdemes mindenkinek elgondolkodni a szűréseken való részvételről, mind gyermekvállalás, mind a saját egészségünk kapcsán és ha mód van rá, igénybe is venni ezeket a teszteket” – tanácsolja Dr. Fekete Bálint András.
Genetika az olimpián
Közismert, hogy 2024-es párizsi olimpián komoly botrány robbant ki a női ökölvívásban, két sportoló, az algériai Imane Khelif és a tajvani Lin Yu-Ting részvétele miatt. Mindkét bokszolót korábban kizárták a 2023-as világbajnokságról a Nemzetközi Ökölvívó Szövetség által végzett nemi alkalmassági tesztek alapján. A vizsgálatok pontos eredményeit nem hozták nyilvánosságra, de az kiderült, hogy Khelif esetében magas tesztoszteronszintet állapítottak meg, ami miatt jogosulatlannak találták a női versenyeken való részvételre. Azonban a Nemzetközi Olimpiai Bizottság a sportolók nemét az útlevelük alapján határozza meg, és mindkét sportoló részvételét engedélyezte a párizsi játékokon.
A Spiritfamily megkérdezte a genetikus véleményét is az ügyről.
„A sport egyik jellemzője, hogy a versenyzőket férfi és női kategóriákba kell besorolni.
Azonban ritkán az interszex sportolók esetén ez a besorolás nem mindig egyszerű, és nem is mindig adható egyértelmű válasz arra, hogy az adott versenyző melyik kategóriába tartozik, milyen kromoszómakészlettel és ezen felül egyéb nemet meghatározó genetikai variánssal rendelkezik. Az olimpia és a világbajnokság esetében nem volt egyértelmű és mindenki által elfogadott a szabályrendszer, ez vezetett egyebek mellett a konfliktusokhoz.”